Qu'est-ce qu'une mutation génétique ?

Lorsqu'une séquence de l'information génétique du génome est modifiée, induisant le mauvais fonctionnement d'un gène, on parle de mutation génétique. Il existe un grand nombre de mutations différentes, dont les causes sont encore mal connues. L'identification de mutations conduisant à des maladies génétiques humaines est devenue un domaine de recherche important depuis les années 1980. Les Dr Pierre-Yves Maillard, médecin généticien, et Patrice Bourgeois, ingénieur en chef en génétique au CHU...

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